Hírek
2014. Január 28. 12:02, kedd |
Bulvár
Forrás: ujasz.hu
Ritka betegsége miatt gyerekként megvénült - mégis boldog
Nyolcmillió gyermekből egy születik ezzel a rendellenességgel.
A Progeria (Hutchinson–Gilford szindróma) egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyben nagyon fiatal korban már kezdnek jelentkezni az öregedés jelei. A progeria görög szó, jelentése “idő előtti idős kor”. A betegség előfordulása nagyon ritka. Nyolcmillió megszületett gyerekből egynél fordul elő.
Az első tünetek már másfél, két éves korban jelentkeznek, amikor a haj kezd elhullani, az arc és a test bőre már mutatja az öregedésre jellemző tüneteket. A fej a megszokottnál nagyobb, az áll kicsi és éles, az orr pisze. A gyerek értelmi és motoros fejlődése azonban nem érintett. Szellemileg jól fejlődik, értelmes és hasonló módon többi társához megtanul időben járni és beszélni.
A gyermekkora a tünetek még kifejezettebbé válnak. A bőr szklerodermia jellegű elváltozásokat szenved, megvékonyodik, kiszárad és ráncos lesz. A haj teljes mértékben elhull és más testszőrzet sem alakul ki. A test vékony, kicsi és törékeny, a csontok és izmok sorvadásnak indulnak, a testzsír tömege csökken és egy idős kori sorvadás aspektusát kelti.
A fej aránytalanul nagyobb a testnél, kopasz és jól láthatók a vékony bőrön keresztül a vénák rajzolatai. A belgyógyászati elváltozások közül a legjelentősebbek a szívérrendszeri és veseproblémák. A korai érelmeszesedés jelentősen lerövidíti az életkilátásokat. A várható élettartam az esetek nagy részében 15 év alatti.
A halált leggyakrabban szívinfarktus vagy agyvérzés okozza. Az aggastyán test mégis tiszta és értelmes elmét rejt. Ezeknek a gyerekeknek az intelligenciájuk normális vagy akár átlagon fölüli. Napjainkban világszerte közel 300 ismert progerias eset van.
Egyik legkiemelkedőbb és legszívhezszólóbb történet az év elején elhunyt Sam Bernstörténete. A massachusettsi Foxboro High School diákját két éves korában diagnosztizálták progeriával. Az iskolában azonban nagyon jól teljesített és elérte a legmagasabb kitüntetéseket. Közben zenél és a cserkészcsapatnak is kiemelkedő alakja volt. Halála előtt múlt év novemberében dokumentumfilm is készült róla. Nem sokkal halála előtt fellépett a TEDx egyik előadásában ahol az aggastyántestben élő gyerek a boldog élet titkairól beszélt a nagyközönségnek.
Amikor megkérdezték tőle egy interjú keretén belül, hogy mi a legfontosabb dolog, amit tudni kell róla csak ennyit válaszolt: „Egy nagyon boldog életem van. Annak ellenére hogy sok a nehézség és az akadály ez életemben, nem akarom, hogy az emberek úgy érezzék hogy rossz nekem.”
Egyik életfilozófiája Ferris Bueller-től származik: Fogadd el azokat a dolgokat amiket nem tehetsz meg, mert rengeteg olyan dolog van ami csak rád vár.
A fiatalember magáról, boldog életéről beszél ezen a videón:
Ezek érdekelhetnek még
2024. Augusztus 07. 07:59, szerda | Bulvár
Perseidák - A jövő hét elején figyelhető meg a legtöbb hullócsillag
Jövő hétfőn tetőzik a Perseida meteorraj, ekkor figyelhető meg az égbolton a legtöbb hullócsillag - közölte a Svábhegyi Csillagvizsgáló kedden az MTI-vel.
2024. Augusztus 06. 07:57, kedd | Bulvár
Indul Kapu Tibor magyar űrhajós kiképzése Houstonban
Megérkezett Houstonba hétfőre az Axiom Space Ax-4 küldetésének teljes legénysége - köztük Kapu Tibor magyar űrhajós -, hogy megkezdjék kiképzésüket - közölte a houstoni központú cég hétfőn a honlapján.
2024. Augusztus 05. 07:53, hétfő | Bulvár
Francia alkotmányjogász: bírósághoz fordul az Európai Jog- és Igazságügyi Központ az olimpia megnyitóünnepségén történtek miatt
2024. Augusztus 02. 07:57, péntek | Bulvár
A főpolgármester szerint nincs B terv, a Szajnában kell és lehet úszni
A francia főváros polgármestere szerint nem volt és nincs is más alternatíva, mint a Szajnában rendezni az olimpiai nyíltvízi úszóversenyeit.