Városlista
2024. augusztus 7, szerda - Ibolya

Hírek

2014. Január 28. 12:02, kedd | Bulvár
Forrás: ujasz.hu

Ritka betegsége miatt gyerekként megvénült - mégis boldog

Ritka betegsége miatt gyerekként megvénült - mégis boldog

Nyolcmillió gyermekből egy születik ezzel a rendellenességgel.

A Progeria (Hutchinson–Gilford szindróma) egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amelyben nagyon fiatal korban már kezdnek jelentkezni az öregedés jelei. A progeria görög szó, jelentése “idő előtti idős kor”. A betegség előfordulása nagyon ritka. Nyolcmillió megszületett gyerekből egynél fordul elő.

Az első tünetek már másfél, két éves korban jelentkeznek, amikor a haj kezd elhullani, az arc és a test bőre már mutatja az öregedésre jellemző tüneteket. A fej a megszokottnál nagyobb, az áll kicsi és éles, az orr pisze. A gyerek értelmi és motoros fejlődése azonban nem érintett. Szellemileg jól fejlődik, értelmes és hasonló módon többi társához megtanul időben járni és beszélni.

A gyermekkora a tünetek még kifejezettebbé válnak. A bőr szklerodermia jellegű elváltozásokat szenved, megvékonyodik, kiszárad és ráncos lesz. A haj teljes mértékben elhull és más testszőrzet sem alakul ki. A test vékony, kicsi és törékeny, a csontok és izmok sorvadásnak indulnak, a testzsír tömege csökken és egy idős kori sorvadás aspektusát kelti.

A fej aránytalanul nagyobb a testnél, kopasz és jól láthatók a vékony bőrön keresztül a vénák rajzolatai. A belgyógyászati elváltozások közül a legjelentősebbek a szívérrendszeri és veseproblémák. A korai érelmeszesedés jelentősen lerövidíti az életkilátásokat. A várható élettartam az esetek nagy részében 15 év alatti.

A halált leggyakrabban szívinfarktus vagy agyvérzés okozza. Az aggastyán test mégis tiszta és értelmes elmét rejt. Ezeknek a gyerekeknek az intelligenciájuk normális vagy akár átlagon fölüli. Napjainkban világszerte közel 300 ismert progerias eset van.

Egyik legkiemelkedőbb és legszívhezszólóbb történet az év elején elhunyt Sam Bernstörténete. A massachusettsi Foxboro High School diákját két éves korában diagnosztizálták progeriával. Az iskolában azonban nagyon jól teljesített és elérte a legmagasabb kitüntetéseket. Közben zenél és a cserkészcsapatnak is kiemelkedő alakja volt. Halála előtt múlt év novemberében dokumentumfilm is készült róla. Nem sokkal halála előtt fellépett a TEDx egyik előadásában ahol az aggastyántestben élő gyerek a boldog élet titkairól beszélt a nagyközönségnek.

Amikor megkérdezték tőle egy interjú keretén belül, hogy mi a legfontosabb dolog, amit tudni kell róla csak ennyit válaszolt: „Egy nagyon boldog életem van. Annak ellenére hogy sok a nehézség és az akadály ez életemben, nem akarom, hogy az emberek úgy érezzék hogy rossz nekem.”

Egyik életfilozófiája Ferris Bueller-től származik: Fogadd el azokat a dolgokat amiket nem tehetsz meg, mert rengeteg olyan dolog van ami csak rád vár.

A fiatalember magáról, boldog életéről beszél ezen a videón:

Címkék: színes

Ezek érdekelhetnek még

2024. Augusztus 07. 07:59, szerda | Bulvár

Perseidák - A jövő hét elején figyelhető meg a legtöbb hullócsillag

Jövő hétfőn tetőzik a Perseida meteorraj, ekkor figyelhető meg az égbolton a legtöbb hullócsillag - közölte a Svábhegyi Csillagvizsgáló kedden az MTI-vel.

2024. Augusztus 06. 07:57, kedd | Bulvár

Indul Kapu Tibor magyar űrhajós kiképzése Houstonban

Megérkezett Houstonba hétfőre az Axiom Space Ax-4 küldetésének teljes legénysége - köztük Kapu Tibor magyar űrhajós -, hogy megkezdjék kiképzésüket - közölte a houstoni központú cég hétfőn a honlapján.

2024. Augusztus 02. 07:57, péntek | Bulvár

A főpolgármester szerint nincs B terv, a Szajnában kell és lehet úszni

A francia főváros polgármestere szerint nem volt és nincs is más alternatíva, mint a Szajnában rendezni az olimpiai nyíltvízi úszóversenyeit.