Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. November 13. 07:54, szerda | Belföld
Októberben 3,2 százalékkal nőttek átlagosan a fogyasztói árak az előző év azonos hónapjához képest
2024. November 13. 07:53, szerda | Belföld
Szijjártó Péter: a békepárti, patrióta erők választási győzelmei reményt adnak a béke visszatérésére
Az utóbbi időszak fontos választásain mindenhol a békepárti, patrióta erők győzedelmeskedtek, és ez minden eddiginél jobb reményt ad arra, hogy a béke végre visszatérjen Európába
2024. November 13. 07:50, szerda | Belföld
Orbán Viktor: a józan ész vezérelte klímapolitikára van szükség
A józan ész és nem ideológiák vagy pánik által vezérelt klímapolitikát szorgalmazott Orbán Viktor miniszterelnök kedden Bakuban, az ENSZ éves éghajlatváltozási konferenciáján (COP29).
2024. November 12. 08:23, kedd | Belföld
Varga Mihály: az új gazdaságpolitika költségvetése a 2025-ös
A 2025-ös büdzsé az új lehetőségek, az új gazdaságpolitika és a béke költségvetése lehet - mondta a 2025. évi költségvetési törvényjavaslat ünnepélyes átadásán Varga Mihály pénzügyminiszter hétfőn a Parlamentben.