Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 02. 15:22, csütörtök | Belföld
EM: áprilisban is termelési csúcsot döntöttek az ipari naperőművek
Újabb rekordot hozott a múlt hónap utolsó napja a nagyobb méretű napelemes rendszerek termelésében - tette közzé az Energiaügyi Minisztérium (EM) a Facebook-oldalán csütörtökön.
2024. Május 02. 15:21, csütörtök | Belföld
NGM: a kormány üdvözli az üzemanyagárak újabb csökkentését
A kormány üdvözli a Mol bejelentését, miszerint szombattól, azaz 2024. május 4-től újabb 4-4 forinttal csökken a benzin és a gázolaj nagykereskedelmi ára.
2024. Május 02. 09:12, csütörtök | Belföld
Több mint 3000 család igényelt már csok pluszt
Meghaladta a háromezret a csok plusz igénylések száma - mondta a Kulturális és Innovációs Minisztérium (KIM) családokért felelős államtitkára csütörtökön az index.hu-nak adott interjújában.
2024. Május 02. 06:47, csütörtök | Belföld
Idén 2,5, jövőre 4,1 százalékos gazdasági növekedéssel számol a kormány
Az idei évre 2,5 százalékos gazdasági növekedéssel számol a kormány, míg a jövőre 4,1 százalékkal