Városlista
2021. szeptember 22, szerda - Móric

Hírek

2021. Július 28. 14:00, szerda | Belföld

Ritka betegségeket vizsgáló kutatási program zárult le a vidéki orvosegyetemeken

Ritka betegségeket vizsgáló kutatási program zárult le a vidéki orvosegyetemeken

Ritka örökletes betegségek korai felismerését és hatékonyabb terápiáját teszik lehetővé annak a kutatási programnak az eredményei.

A kutatás a szegedi, debreceni és pécsi egyetemen, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközpontban zajlott.

Az 1,2 milliárd forintos összköltségű, uniós támogatással megvalósult ötéves projekt eredményeit bemutató szerdai konferencián Széll Márta, a Szegedi Tudományegyetem rektorhelyettese azt mondta, a különböző intézmények kutatóinak szoros együttműködésével megvalósult program célja volt a ritka betegségek kórfolyamatainak megértése, az ezekhez kapcsolódó korszerű diagnosztikai eljárások kidolgozása és beemelése a klinikai gyakorlatba.
A ritka betegségek közé olyan viszonylag kevés pácienst érintő életveszélyes vagy életminőséget jelentősen rontó - túlnyomórészt genetikai eredetű - kórképek tartoznak, amely diagnózisa vagy kezelése különös erőfeszítést igényel. Hét-nyolcezer betegség felel meg ezeknek a kritériumoknak, egy kórképben viszonylag kevesen szenvednek, de összesített számuk magas, a kórházi páciensek egyhatoda közéjük tartozik.
A projektben részt vevő szakembereknek több mint nyolcvan, kutatási eredményeiket bemutató cikke jelent meg nemzetközi folyóiratokban, s emellett kiemelt figyelmet fordítottak a tudományos utánpótlásra is, 11 fiatal szerzett PhD-fokozatot és várhatóan idén még hárman megvédik disszertációjukat - közölte a professzor.
Maróti Zoltán, az SZTE gyermekgyógyászati klinikájának tudományos főmunkatársa elmondta, az intézményben 27 különböző anyagcsere-betegség újszülöttkori szűrését végzik biokémiai paraméterek alapján. A program során ezekhez a betegségekhez társuló génekhez diagnosztikai panelt fejlesztettek, emellett a cisztás fibrózis genetikai szűrését is el tudják már végezni.
Létrehozták a ritka betegségek nemzeti genetikai adatbázisát, és ezen belül összegyűjtötték a magyarországi populációra jellemző variánsokat is - tette hozzá a szakember.
A kutatócsoportok eredményeit bemutató előadásokon elhangzott, a szegedi, debreceni és pécsi szakemberek megoldásokat dolgoztak ki a többi közt örökletes kardiológiai, véralvadási vagy gyulladásos elváltozások genetikai diagnosztikájára, amely a korai felismerés mellett bizonyos esetekben személyre szabott terápiát tesz lehetővé.
Balogh István, a Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézetének professzora példaként a cisztás fibrózist említette. Mint mondta, a mutációspecifikus terápiák e betegség bizonyos változatai esetében már Magyarországon is rendelkezésre állnak, és ezek valós életminőség javulást hozhatnak a cisztás fibrózisos páciensek jó részének.

Ezek érdekelhetnek még

2021. Szeptember 22. 09:53, szerda | Belföld

Hét év nemzetközi hajsza, két brutális rabló rendőrkézen

110 millió forint értékű zsákmánnyal távoztak az elkövetők egy terézvárosi luxusóra-szaküzletből 2014-ben, miután az alkalmazottakat olyan súlyosan bántalmazták, hogy egyikük életveszélyesen megsérült.

2021. Szeptember 22. 08:42, szerda | Belföld

Űrcentrumot alapított az ELTE, űrtudományi képzés is indul

Asztrofizikai és űrtudományi centrumot alapított az Eötvös Loránd Tudományegyetem Természettudományi Kara (TTK), amely az asztrofizikai, csillagászati és űrtudományi kutatásokat hivatott összehangolni és koordinálni.

2021. Szeptember 22. 08:00, szerda | Belföld

…pont, amikor kimászott az ablakon

A rendőrök tetten érték azt a férfit, aki betört egy családi házba Ózdon.

2021. Szeptember 22. 06:00, szerda | Belföld

Elítélték a férfit, aki két nőt próbált megerőszakolni

Öt év börtönre ítélt a Pesti Központi Kerületi Bíróság egy férfit, aki 2018 áprilisában és októberében is nemi erőszakot akart elkövetni - tájékoztatta a Fővárosi Törvényszék sajtóosztálya kedden az MTI-t.